Durante muitas décadas, Teresa Custódio viveu com ódio ao Porto. Se alguém mencionava a cidade, via uma imagem dela na televisão ou tinha de a visitar, sentia uma mágoa, um negrume e uma raiva que tinha dificuldade em controlar. Não havia nestas emoções um pingo de clubismo ou bairrismo. O que havia era um trauma muito grande.

Quando pensava no Porto, era sempre transportada para aquele dia, em 1987, quando tinha 23 anos, que foi um dos mais difíceis que já viveu: o dia em que recebeu o resultado positivo da análise genética à paramiloidose. Diz que entrou “em negação”, não acreditava que o resultado estivesse certo. Pediu para repetir o teste. Quando o novo resultado confirmou o anterior, sentiu que “estava a receber uma sentença de morte”, diz a empresária de 52 anos, de Santarém.

Teresa herdou a doença do pai, que teve muitos problemas de saúde durante uma década, sem que ninguém conseguisse dar um nome ou uma solução ao que tinha. Foi diagnosticado em 1987, apenas dois anos antes de morrer, com 52 anos. “Morreu já acamado, num sofrimento atroz. Há 40 anos, havia menos informação e menos opções de tratamento.”

Na verdade, não havia sequer tratamento. Só no final dos anos 1990, surgiu a primeira opção terapêutica para a doença, o transplante de fígado.

Para ela, quase duas décadas depois, tudo foi muito diferente. Quando, em 2004, começou a ter os primeiros sintomas típicos da doença – como as alterações de sensibilidade e dores nas pernas e nos pés –, sabia exatamente de onde vinham aqueles sintomas, ao contrário do pai, e, além disso, já tinha uma opção de tratamento disponível: o transplante de fígado, que fez em 2008. “Hoje, 15 anos depois, não tenho muitas queixas”, conta. “É verdade que os olhos já viram melhor, que os intestinos já funcionaram melhor, que há, por vezes, uma dor na anca, mas a doença está estacionária e não sinto grandes limitações.”

A paramiloidose é uma das doenças genéticas graves aprovadas pelo Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida (CNPMA) para o diagnóstico médico pré-implantação (DPMI) e seleção de embriões. Isso significa que, após a fertilização in vitro, pode ser feita uma análise genética aos embriões para identificar os que são portadores da alteração genética e descartá-los, transferindo apenas os que não têm a alteração para o útero da mulher.

Foi assim que nasceu Lana, a filha de Fernando Teles Gomes, depois de ele e a mulher terem adiado o desejo de ser pais durante muito tempo.

Quando começou a ter sintomas, ele e a mulher estavam a planear ter filhos, mas resolveram adiar, para se focarem na saúde dele. Depois veio o diagnóstico e a noção de que a doença podia ser herdada, a seguir vieram transplante e a recuperação. “Quando voltámos a falar em ter filhos, o médico, ainda no Brasil, disse-nos que isso seria impossível e que devíamos optar por um banco de esperma ou pela adoção.”

Mas a médica que passou a segui-lo em Portugal não teve a mesma opinião. Achou que ele e mulher deviam fazer uma consulta de reprodução medicamente assistida, no Hospital de São João, para tentar a fertilização in vitro com diagnóstico pré-implantação e seleção de embriões.

Foi preciso resiliência. “Não deu certo nas primeiras quatro tentativas.” Mas deu à quinta: Lana, a filha de Fernando Teles Gomes e da sua mulher, Hérika, tem 5 anos. Nasceu em 2018, sem a doença do pai.

Mais sorte teve Lídia Amorim. A diretora de recursos humanos, de 46 anos, é mãe de um filho de 16, também concebido através da seleção de embriões, mas conseguiu ficar grávida à primeira tentativa, o que não é comum. E esta não foi a única sorte que teve: na infância, em sua casa, na Póvoa de Varzim, sempre se falou abertamente da doença que corria na família. “Eu e a minha irmã, ainda crianças, ouvíamos constantemente ‘o pai está doente’, ‘o tio está doente’. Nunca tentaram esconder-nos a doença e as consequências que tinha”, conta.

Quando o pai morreu, aos 33 anos, Lídia e a irmã ainda eram crianças, mas sabiam bem que a responsável tinha sido a “doença dos pezinhos”. Também sabiam que era uma patologia hereditária e que, um dia, ambas teriam de fazer o teste. Fizeram-no as duas, Lídia com 23 anos e a irmã com 21, e o resultado foi positivo para ambas, pelo que passaram a ser acompanhadas na Unidade Corino de Andrade, do Hospital de Santo António.

No caso de Lídia, foi só aos 40 anos que a doença começou a progredir e uma biópsia mostrou que já havia muito depósito de amiloide no seu corpo.

Começou então, de imediato, o tratamento com um comprimido de Tafamidis diariamente.

É acompanhada em Neurologia e Oftalmologia e tem já consultas de Cardiologia e Nefrologia pedidas. A patologia afeta vários órgãos, pelo que é preciso acompanhamento em várias especialidades.