Campanha Pé Ante Pé
A Paramiloidose, também conhecida como “Doença dos Pezinhos” é uma doença rara, causada pelo depósito anormal de substância amilóide em órgãos como o sistema nervoso, coração e os rins.
🧬 A sua forma hereditária é multissistémica, progressiva e potencialmente fatal.
Detetá-la cedo pode fazer toda a diferença.
🧬 A sua forma hereditária é multissistémica, progressiva e potencialmente fatal.
Detetá-la cedo pode fazer toda a diferença.
Incidência em Portugal
💡 Sabia que Portugal é o país com a maior prevalência de paramiloidose na Europa?
Cerca de 20% dos casos mundiais estão localizados no nosso país, especialmente nas regiões da Póvoa de Varzim, Vila do Conde e Serra da Estrela.
❗Apesar de ser uma doença rara, é genética e afeta vários órgãos. O seu diagnóstico deve ser precoce para otimizar a qualidade de vida e instituição de tratamentos modificadores da doença.
Cerca de 20% dos casos mundiais estão localizados no nosso país, especialmente nas regiões da Póvoa de Varzim, Vila do Conde e Serra da Estrela.
❗Apesar de ser uma doença rara, é genética e afeta vários órgãos. O seu diagnóstico deve ser precoce para otimizar a qualidade de vida e instituição de tratamentos modificadores da doença.
Hereditariedade
A paramiloidose, ou “Doença dos Pezinhos”, é hereditária.
Se um dos progenitores tiver a mutação no gene TTR, existe 50% de probabilidade de a transmitir a cada filho.
Por isso, o teste genético é fundamental para avaliar o risco e proteger a família.
Se um dos progenitores tiver a mutação no gene TTR, existe 50% de probabilidade de a transmitir a cada filho.
Por isso, o teste genético é fundamental para avaliar o risco e proteger a família.
Diagnóstico precoce
❗ Sem tratamento, a esperança média de vida de uma pessoa com paramiloidose pode estimar-se em apenas 5 a 15 anos.
🧬 Por isso, é essencial reconhecer os sintomas e realizar o teste genético.
🔎 Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, mais rapidamente terá acesso a cuidados dirigidos à paramiloidose.
🧬 Por isso, é essencial reconhecer os sintomas e realizar o teste genético.
🔎 Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, mais rapidamente terá acesso a cuidados dirigidos à paramiloidose.
Como se efetua o diagnóstico
Detetar desde cedo a doença é essencial para um maior controlo da mesma.
Mas qual o diagnóstico para detetar a paramiloidose, também conhecida como «Doença dos Pezinhos”?
Mas qual o diagnóstico para detetar a paramiloidose, também conhecida como «Doença dos Pezinhos”?
Primeiros sintomas
📊 Segundo o estudo CARDINAL, a paramiloidose afeta tanto homens como mulheres e os primeiros sinais manifestam-se, em média, perto dos 40 anos. No entanto, há casos em que a doença se manifesta mais cedo, por volta dos 20 anos.
O estudo CARDINAL detalha o perfil das pessoas com paramiloidose em Portugal, ajudando a aumentar a consciencialização sobre a doença.
💡 Se tem histórico familiar, consulte o seu médico assistente para avaliação e orientação.
O estudo CARDINAL detalha o perfil das pessoas com paramiloidose em Portugal, ajudando a aumentar a consciencialização sobre a doença.
💡 Se tem histórico familiar, consulte o seu médico assistente para avaliação e orientação.
Centros de referência
Portugal conta com dois Centros de Referência para o diagnóstico e acompanhamento da paramiloidose:
✅ Unidade Corino de Andrade – Hospital de Santo António (ULS Santo António), no Porto✅ Consulta de Paramiloidose – Hospital de Santa Maria (ULS Santa Maria), em Lisboa
O acesso a equipas especializadas é essencial para melhorar a qualidade de vida das pessoas com esta doença rara. Procure apoio médico qualificado.
✅ Unidade Corino de Andrade – Hospital de Santo António (ULS Santo António), no Porto✅ Consulta de Paramiloidose – Hospital de Santa Maria (ULS Santa Maria), em Lisboa
O acesso a equipas especializadas é essencial para melhorar a qualidade de vida das pessoas com esta doença rara. Procure apoio médico qualificado.
