A Paramiloidose, também conhecida como “Doença dos Pezinhos” é uma doença rara, causada pelo depósito anormal de substância amilóide em órgãos como o sistema nervoso, coração e os rins. 

🧬 A sua forma hereditária é multissistémica, progressiva e potencialmente fatal.

Detetá-la cedo pode fazer toda a diferença. 

💡 Sabia que Portugal é o país com a maior prevalência de paramiloidose na Europa?

Cerca de 20% dos casos mundiais estão localizados no nosso país, especialmente nas regiões da Póvoa de Varzim, Vila do Conde e Serra da Estrela.

❗Apesar de ser uma doença rara, é genética e afeta vários órgãos. O seu diagnóstico deve ser precoce para otimizar a qualidade de vida e instituição de tratamentos modificadores da doença.

A paramiloidose, ou “Doença dos Pezinhos”, é hereditária.

Se um dos progenitores tiver a mutação no gene TTR, existe 50% de probabilidade de a transmitir a cada filho.

Por isso, o teste genético é fundamental para avaliar o risco e proteger a família.

❗ Sem tratamento, a esperança média de vida de uma pessoa com paramiloidose pode estimar-se em apenas 5 a 15 anos.

🧬 Por isso, é essencial reconhecer os sintomas e realizar o teste genético.

🔎 Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, mais rapidamente terá acesso a cuidados dirigidos à paramiloidose.