Os sintomas mais habituais começam geralmente entre os 25 e os 35 anos e podem ser progressivos e incapacitantes, mas podem surgir mais tarde, após os 50 anos.
Primeiros sintomas
Os primeiros sinais incluem formigueiro ou dormência, dores intensas (tipo choque elétrico ou picada), sensação de ardor ou calor, fraqueza muscular e perda de sensibilidade, que se vão agravando com o tempo, afetando a capacidade de sentir calor, frio e dor, primeiro nos pés e, cerca de 4 a 5 anos mais tarde, nas mãos. Esta perda sensorial provoca também fraqueza muscular, dificultando a marcha e a coordenação dos movimentos finos.
Além dos sintomas neurológicos, os doentes podem apresentar perda de peso involuntária, alterações do trânsito intestinal (diarreia e obstipação), dificuldades na digestão e disfunção sexual.
Sintomas habitualmente mais tardios
As alterações gastrointestinais podem tornar-se mais acentuadas com a progressão da doença, podendo associar-se náuseas e vómitos.
A nível urinário podem ocorrer alterações caracterizadas por dificuldade em esvaziar a bexiga completamente, que se pode manifestar em infeções urinárias de repetição, evoluindo para incontinência urinária.
As alterações no coração podem manifestar-se através tonturas com as mudanças de posição, palpitações por alterações da condução e ritmo cardíaco, e eventualmente pode ser necessário a colocação de pacemaker. Além disso, pode verificar-se miocardiopatia por infiltração de substância amiloide, que pode conduzir a sintomas de insuficiência cardíaca.
A nível renal, numa fase tardia, as alterações podem levar à falência do rim e à necessidade de diálise.
Nas fases mais avançadas da doença, podem também ocorrer perturbações visuais (como visão turva, olho seco, glaucoma ou diminuição da acuidade visual) e episódios neurológicos transitórios mimetizando Acidentes Vasculares Cerebrais transitórios; crises epiléticas ou alterações progressivas de memória.
Algumas pessoas desenvolvem também síndrome do túnel cárpico bilateal, com dormência e dor nas mãos, e podem apresentar perda de peso e fadiga geral.
Sem tratamento, a doença acaba por progridir.
Este conjunto de sintomas torna a paramiloidose uma doença complexa, que exige atenção médica especializada para diagnóstico precoce e acompanhamento adequado.
