O caminho até ao diagnóstico adequado
O caminho até um diagnóstico adequado é muitas vezes longo, atendendo a que os sintomas podem ser confundidos com os de outras doenças mais comuns, dependendo de vários fatores, como existência de história familiar, o tipo e a gravidade dos sintomas.
Uma das razões para o atraso no diagnóstico reside no facto de os primeiros sintomas puderem não desencadear nos portadores a necessidade imediata de recorrerem ao médico.
Os sintomas sensitivos tais como formigueiro ou perda de sensibilidade nos pés ou nas extremidades das pernas, são os que se registam com mais frequência.
Mas outros sintomas, tais como surtos alternados de obstipação e diarreia ou disfunção eréctil, podem surgir numa fase inicial da doença, que, quando ocorrem, podem levar os doentes a consultarem um gastroenterologista (com suspeita de síndrome do intestino irritado, por exemplo) ou um urologista. Devido à sua raridade, a Paramiloidose pode não ser muitas vezes considerada como um diagnóstico possível.
O diagnóstico precoce é fundamental
Quanto mais cedo for feito o diagnóstico da Paramiloidose, mais cedo se pode considerar uma abordagem de tratamento. Identificar a doença atempadamente é muito importante para ajudar a travar o seu avanço e melhorar a qualidade de vida.
O diagnóstico da paramiloidose começa com a observação dos sintomas pelo médico, que pode suspeitar da doença quando existem sinais como formigueiro, perda de sensibilidade, dores nos pés e mãos, problemas digestivos, tonturas e alterações no coração e/ou história familiar conhecida.
Se tem manifestações destes sintomas, aconselhe-se com o seu médico de família, para que possa ser reencaminhado para uma consulta de genética médica.
Como é efetuado o diagnóstico?
O passo fundamental para confirmar o diagnóstico é o teste genético (análise ao sangue), que identifica a mutação no gene da proteína transtirretina (TTR), responsável pela doença. Este teste é especialmente importante quando há história familiar conhecida, mas também deve ser feito em pessoas sem antecedentes, se os sintomas forem sugestivos.
Além disso, pode ser realizada uma biópsia, ou seja, a recolha de uma pequena amostra de tecido — geralmente de gordura abdominal ou salivar — para detetar a presença da proteína amiloide acumulada.
