Os doentes com paramiloidose deverão ser seguidos por uma equipa multidisciplinar envolvendo um neurologista, um cardiologista, um nefrologista, um oftalmologista ou outros especialistas de acordo com o envolvimento de outros órgãos. Se a doença já se tiver manifestado, é normal uma consulta a cada 4 a 6 meses para avaliar a doença.

Transplante Hepático

Sendo o fígado a fonte primária de TTR mutada, tornou-se uma terapêutica bem estabelecida para parar a progressão da doença e aumentar a qualidade de vida se realizado precocemente na evolução da doença. Em Dezembro de 2010 tinham sido feitos 1917 transplantes, relacionados com a paramiloidose, em todo o mundo4-5. Na verdade, este procedimento pode retardar a evolução dos sintomas, embora não seja de esperar uma recuperação dos danos causados no organismo.

É por isso que o transplante é em geral considerado sobretudo para pessoas no início da doença. Os resultados são melhores em pessoas com a mutação genética Val30Met e em pessoas mais jovens, e ainda naquelas em que os sintomas estão menos avançados e que possuam boa condição física geral.

Assim, pode suceder que o transplante não seja possível em algumas pessoas devido à avançada gravidade da doença e à sua má condição física geral. Embora com resultados reconhecidos, o transplante hepático apresenta limitações por ser uma terapêutica invasiva associada a mortalidade perioperatória não desprezível, efeitos adversos associados a imunossupressão (fármacos anti-rejeição) prolongada, bem como a escassez de dadores. O transplante hepático é uma intervenção cirúrgica relevante, que tem de ser executada com a coordenação de um centro especializado e com experiência em doentes com paramiloidose. No caso de um transplante de fígado, a equipa que executa a intervenção mantém um acompanhamento estreito do doente. É também possível prestar apoio psicológico, serviços sociais, fisioterapia e conselhos sobre a vida diária.

Novos tratamentos da PAF-TTR

Outros tratamentos têm sido desenvolvidos, baseados nos diferentes mecanismos da doença. A Agência Europeia de Medicamentos aprovou em 2011 um fármaco específico para o tratamento da paramiloidose em doentes adultos com paramiloidose em estadio I (marcha sem apoio) na Europa. Estão atualmente em desenvolvimento novos tratamentos para a paramiloidose.

Cuidados de apoio

Os sinais e sintomas da paramiloidose são variados, e as pessoas podem necessitar de múltiplos tratamentos para manter as suas atividades diárias. À medida que a doença progride, as pessoas vão necessitando de mais cuidados de apoio que as ajudem a gerir os sintomas e a prolongar ao máximo a sua autonomia e qualidade de vida.

Os cuidados de apoio podem minimizar os sintomas associados à polineuropatia.