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Perseguindo um Gene ... Que Caminhos? (1699-1899)
  • Perseguindo um Gene ... Que Caminhos? (1699-1899)
Este trabalho é uma tese de mestrado no âmbito da História das Populações, da Universidade do Minho – Guimarães, e tem por título «A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)» (Um estudo genealógico e epidemiológico em Unhais da Serra – 1699-1899).
 
A PAF é uma doença neurológica, genética, hereditária, autossómica dominante.
 
Em 1939, Corino de Andrade identifica a PAF como uma nova entidade clínica cuja descrição publica no Brain, em 1952.
 
A enfermidade resulta de uma mutação ocorrida no cromossoma 18.
 
O geneticista "Klein" aventa a hipótese de a mutação ter ocorrido há cerca de 500 anos na região de Póvoa de Varzim/Vila do Conde e de o gene mutante ter progredido pelo litoral a norte e a sul desta região até à Figueira da Foz, de se ter infiltrado para o interior atingindo Unhais da Serra, freguesia do concelho da Covilhã, e depois de ter inflectido em direcção a Lisboa.
 
Esta tese pretende ensaiar as possibilidades de observação dos percursos e circuitos do gene mutante tendo por base a hipótese citada e ainda da forma como se dissemina e se mantém ao longo de dois séculos, em Unhais da Serra.
 
Com vista a atingir esses objectivos, usando uma metodologia denominada "Reconstituição de Paróquias", construímos uma base de dados informática, constituída por dois ficheiros, um de famílias e outro de indivíduos, em encadeamento genealógico e geográfico, onde consta toda a população que lá  nasce, casa e falece e através das variáveis da Nupcialidade, da Natalidade, da Mortalidade e da Mobilidade, verificámos como estas interagem e a sua influência na renovação das gerações.
 
Da orla marítima norte e do litoral das Beiras não encontrámos nos registos paroquiais qualquer indivíduo a entrar em Unhais da Serra,  pelo que não confirmamos a hipótese de Klein.
 
Através das potencialidades da base informática, obtivemos as genealogias ascendentes, no período dos dois séculos, dos onze doentes, alvo do nosso estudo, nascidos nesta comunidade por volta de meados do século XX.  Esses onze doentes são membros de sete famílias nucleares distintas e estão registados no Centro de Estudos de Paramiloidose, no Porto.
 
Dos antepassados que as genealogias nos mostram, três casais são ancestrais comuns às sete famílias,  falecidos em Unhais da Serra nos princípios do século XVIII.
 
Desses casais apenas conseguimos saber a naturalidade de dois dos seus membros, um de Unhais da Serra e outro de Alvoco da Serra, concelho de Seia.
 
Através das genealogias descendentes desses três casais ancestrais comuns, descrevemos e quantificámos diversos parâmetros respeitantes à Nupcialidade, à Natalidade, à Mortalidade e à Mobilidade das sucessivas gerações que apelidamos de "grupos de risco", por serem os portadores e os transmissores da doença.
 
Através dos indicadores obtidos, detectámos comportamentos diferenciais entre os referidos grupos e a população da comunidade.
 
Verificámos que as mulheres dos grupos de risco casam, em média, aos 22,7 e 23, 6 anos, mais cedo do que as da comunidade, 2,3 e 0,5 anos, respectivamente nos séculos XVIII e XIX.
 
Também têm  em média mais filhos do que as da comunidade,  7,7 contra 4,21.
 
Os espaçamentos dos nascimentos são em média mais curtos nos grupos de risco,  27,4 meses, do que os da comunidade,  29,4 meses.
 
As crianças dos grupos de risco até aos 5 anos morrem menos 43 por mil do que as da comunidade.
 
Em síntese, perante a maioria dos resultados, julgamos poder concluir que as famílias afectadas com PAF, durante os séculos em observação, foram melhor sucedidas na renovação das suas gerações do que as da comunidade, o que pode explicar a disseminação e a persistência da enfermidade nesta população.
 
Quanto ao método de "reconstituição de paróquias" usado, julgamos tratar-se de uma metodologia promissora e possuir as maiores potencialidades para se prosseguir com estes estudos na tentativa de serem encontradas respostas a interrogações, como o local e a data em que terá surgido a mutação ligada à TTRMet 30, e ainda  sobre questões como a sua unicidade e a  forma como o gene se terá dispersado pelo País.
 
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