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O caminho dos doentes até ao diagnóstico
  • O caminho dos doentes até ao diagnóstico
Para pessoas com amiloidose, o caminho até um diagnóstico rigoroso é muitas vezes longo já que os sintomas podem ser confundidos com os de outras doenças mais comuns: tudo depende de vários fatores, como existência de história familiar, bem como o tipo e a gravidade dos sintomas.
 
Uma das razões para o atraso no diagnóstico reside no facto de os primeiros sintomas não desencadearem nas pessoas a necessidade de irem imediatamente ao médico. Sintomas sensitivos tais como formigueiro ou perda de sensibilidade nos pés ou nas extremidades das pernas, são os que se registam com mais frequência, ocorrendo em cerca de 50% das pessoas que desenvolvem Paramiloidose.
 
Estes doentes são habitualmente remetidos para um neurologista. Outros sintomas, tais como surtos alternados de obstipação e diarreia, ou disfunção eréctil, são com menos frequência os primeiros problemas declarados, mas quando ocorrem podem levar os doentes a consultarem um gastroenterologista (com suspeita de síndrome do intestino irritado, por exemplo) ou um urologista. Devido à sua raridade, a Paramiloidose não é muitas vezes considerada pelos médicos como um diagnóstico possível.
 
Em consequência, as pessoas passam com frequência por múltiplas avaliações e às vezes por testes dolorosos à procura de um leque de diagnósticos possíveis e mais comuns, que podem levar a um tratamento potencialmente inadequado. O atraso no diagnóstico é em geral menor nas regiões em que a doença é menos rara (onde há famílias e comunidades já conhecedoras da doença), onde é mais provável que pessoas e médicos estejam mais informados sobre a doença.
 
A realização de um teste genético a familiares de pessoas diagnosticadas com Paramiloidose pode ser um fator relevante para identificar portadores do gene da Paramiloidose.
 
Estas pessoas podem então ser monitorizadas com regularidade por médicos especialistas e, se os sintomas surgirem, é possível fazer logo precocemente um diagnóstico rigoroso e implementar um plano de cuidados adequado.
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