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A História
  • Polineuropatia Amiloidótica Familiar
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A polineuropatia amiloidótica familiar – PAF -, vulgo paramiloidose, ou doença dos pezinhos foi pela primeira vez descrita na população portuguesa na área da Póvoa do Varzim, pelo eminente neurologista, o Professor Corino de Andrade.
 
A PAF está associada à deposição nos tecidos – em particular nos nervos – de uma substância fibrilar altamente insolúvel designada por amilóide. As fibras de amilóide são constituídas por sub-unidades de uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiroide e Vitamina A.
 
Em situações normais, a TTR que circula no sangue é solúvel nos tecidos; contudo, quando ocorrem determinadas mutações na TTR que alteram a sua estrutura, por razões ainda desconhecidas, esta proteína forma fibras de amilóide nos tecidos. A substituição de um único amino ácido, de valina por metionina, em posição 30 origina TTR Met 30, que é a principal forma mutada de TTR nos doentes PAF, em Portugal.
 
A mutação é transmitida de uma forma autossómica dominante; se o progenitor for portador heterozigótico (quase todos os casos), a probabilidade de um filho ser também portador da mutação é de 50%.
 
A mutação Met 30 ocorre em diferentes países do mundo, tendo o seu maior foco em Portugal, seguido do Japão, Suécia, a ilha de Maiorca, Brasil e Itália.
 
A doença tem idade de início entre os 25 e 35 anos (podendo ocorrer depois dos 50anos), inicia-se nos membros inferiores, afectando a sensibilidade aos estímulos (por exemplo, térmicos), a capacidade motora, e é fatal, com evolução em média, em 10anos.
 
Drª Maria João Saraiva
Directora da Unidade de Amilóide do Instituto de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto
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